TRISOMIYA-13
Keywords:
Patau sindromi,13- xromosoma trisomiyasi, Robertson translokatsiyasi, polidaktiliya, mikroftalmiya va koloboma.Abstract
Patau sindromi – xromosoma anomaliyasi bu 13-juft autosomada trisomiya. Patau sindromi tibbiyot adabiyotlarida trisomiya D va trisomiya 13 nomlari bilan ham uchrashi mumkin. Kasallikning belgilari: oldingi miya, o‘rta yuz zonasi va ko‘zlarning anomal rivojlanishi, og‘ir aqliy zaiflik,yurak nuqsonlari, tug‘ilish paytida kichik o‘lchamda bo‘lishi bilan namoyon bo‘ladi.Patau sindromi bo‘lgan bolalarning 95% bachadonda (tug‘ilishdan oldin) vafot etadi. Tirik tug‘ilgan bolalarning 6-12% bir yildan ko‘proq yashagan. Rivojlangan mamlakatlarda 2-3% bolalar 10 yoshga to‘lgan.
References
Medvedev M.V. Prenatal exografiya .Differentsial tashxis va prognoz.2011-yil.
Medvedev M.V., Altinnik N.A., Homiladorlikning 11-14 haftaligida ultratovush tekshiruvi asoslari: shifokorlar uchun amaliy qo‘llanma. 2009-yil.
Medvedev M.V., Yudina E.V., Differentsial prenatal ultratovush diagnostikasi.2007-yil.
Muhammadiyeva L.A., Turayeva N.O., Zakirova B.I., Azimova K.T., Rustamova G.R. Monogen va xromosoma kasalliklari. 2022-yil.
https://cyberleninka.ru/article/n/rannyaya-prenatalnaya-diagnostika-sindroma-patau.